„Eine Diagnose wirft Pläne um, aber sie beendet sie nicht.“

Wie kam es damals bei dir zur Diagnose der Hämophilie und in welchem Alter wurde sie festgestellt?

Die Hämophilie war in unserer erweiterten Familie zwar über einen entfernten Cousin bekannt, aber niemand rechnete damit, dass der Gendefekt nach Generationen bei mir wieder auftritt. Die Diagnose folgte im Alter von eineinhalb Jahren nach einem scheinbar harmlosen Haushaltsunfall: Eine Wunde im Mund hörte einfach nicht auf zu bluten. Über den Kinderarzt ging es zurück in meine Geburtsklinik, wo schließlich eine mittelschwere Hämophilie A mit einer Restaktivität von 4 Prozent an Faktor VIII festgestellt wurde.

Damals galt: Wer noch 4 Prozent eigene Aktivität mitbringt, galt im Vergleich zu schweren Verläufen als relativ gut versorgt. Eine dauerhafte Prophylaxe war zu dieser Zeit für mittelschwere Formen unüblich, man behandelte im Grunde nur bei akuten Blutungen. Aus heutiger Sicht eine Fehleinschätzung, die über die Jahre nicht ohne Folgen für meine Gelenke blieb.

Wie hast du deine Kindheit und Jugend mit der Erkrankung erlebt? Welche Einschränkungen haben deinen Alltag damals am meisten geprägt?

Meine ersten zwölf Jahre verliefen ohne Anbindung an ein spezialisiertes Hämophilie-Zentrum. Aus heutiger Sicht war das ein strukturelles Problem: Meinen Eltern fehlte der kompetente Rückhalt im Erkrankungsmanagement, und im Notfall gab es keine Routineversorgung mit Gerinnungsfaktoren.

Als Kind durfte ich mich zwar weitgehend frei bewegen, weil meine Eltern versuchten, ihre Sorgen von mir fernzuhalten. Trotzdem hat mich die Situation geprägt. Ich habe sehr früh eine ausgeprägte Vorsicht entwickelt – ein Risikobewusstsein, das Gleichaltrige in dem Alter schlicht nicht haben. Ich war zurückhaltend und darauf bedacht, Verletzungen um jeden Preis zu vermeiden.

Dass banale Dinge wie ein wackelnder Milchzahn tagelange Sickerblutungen nach sich zogen, weil schlicht die passende Medikation fehlte, war zermürbend. Hinzu kamen bereits im Grundschulalter, etwa ab acht Jahren, die ersten Gelenkblutungen. Dieses ständige Erleben von Hilflosigkeit bei Ärzt*innen hat eine Skepsis gegenüber dem medizinischen Personal hinterlassen, die bis heute nachwirkt: Man lernt früh das Gefühl kennen, dass einem im Zweifel ohnehin niemand schnell und zielgerichtet helfen kann.

Wie sieht dein heutiges Therapieregime aus und wie gut lässt sich die Behandlung in deinen aktuellen Alltag integrieren?

Mit zwölf Jahren hatte ich meine letzte schwere Gelenkblutung. Meiner Mutter reichte es damals endgültig mit der Hilflosigkeit, und sie sorgte für die Anbindung an ein spezialisiertes Hämophilie-Zentrum. Aus Sicht der dortigen Ärzte war das längst überfällig. Aufgrund meines Gelenkstatus wurde ich sofort auf eine regelmäßige Prophylaxe eingestellt, die ich bis heute fortführe.

Über die Jahre hat sich therapeutisch enorm viel getan. Nach verschiedenen Präparatewechseln bin ich heute stabil eingestellt. Ich spritze mich selbst, was mir maximale Unabhängigkeit gibt. Im Alltag ist die Behandlung für mich längst reine Routine, vergleichbar mit dem Zähneputzen. Der Aufwand hält sich in Grenzen. Vor allem gibt mir die Wirksamkeit der modernen Präparate die Sicherheit, im Alltag und bei meinen sportlichen Belastungen voll abgesichert zu sein.

Hämophilie kann zu schmerzhaften Gelenkblutungen führen. Bist du selbst von Spätfolgen oder chronischen Schmerzen betroffen und wie gehst du im Alltag damit um?

Ja, die wiederholten Blutungen in meiner Kindheit haben klare Spuren hinterlassen. Die Abbauprodukte des Blutes im linken Sprunggelenk führten zu einer hämophilen Arthropathie inklusive Knorpelschaden und dauerhafter Bewegungseinschränkung.

Ich spüre die Folgen im Grunde jeden Tag. Es sind selten akute, unerträgliche Schmerzen, aber nach längerem Stehen, Gehen oder manchmal auch völlig spontan meldet sich das Gelenk. Das erzeugt natürlich immer wieder eine gewisse Grundverunsicherung. Es ist ein bleibender Schaden, den man heute durch frühe Prophylaxe glücklicherweise fast jedem ersparen kann.

Ich kann manche Sportarten nicht so ausführen, wie ich es mir vielleicht wünschen würde. Aber ich habe über die Jahre gelernt, damit konstruktiv umzugehen. Anstatt mich von der Einschränkung definieren zu lassen, habe ich gezielte Wege gefunden, sicher und wirksam zu trainieren. Diesen Lernprozess nutze ich heute als Fitnesstrainer, um auch andere Menschen mit chronischen Vorbelastungen dabei zu unterstützen, wieder Vertrauen in die eigene Belastbarkeit aufzubauen.

Was hat dich dazu bewegt, als Patientenvertreter aktiv zu werden und dich in der IGH e. V. zu engagieren?

Ich bin nicht mehr im Vorstand der IGH e.V. tätig. Finde aber nach wie vor die Arbeit von Patientenvertreter*innen sehr sehr wichtig!

Du klärst auch über Social Media auf. Welche Ziele verfolgst du mit deiner digitalen Arbeit und welche Kanäle nutzt du dafür am liebsten?

Über Hämophilie wird öffentlich immer noch erstaunlich wenig und selten ungeschönt gesprochen. Einerseits verständlich, weil moderne Therapien glücklicherweise viele schwere Einschränkungen verhindern. Andererseits wächst man mit einer chronischen Erkrankung trotzdem anders auf. Der offene Umgang im Netz hat zuallererst mir selbst geholfen: Ich habe gelernt, die Hämophilie als festen Teil meines Lebens zu akzeptieren, ohne mich komplett über sie zu definieren.

Mit meinen Inhalten will ich Betroffenen und Angehörigen helfen, die richtige Balance mit der Erkrankung zu finden:

• Nicht überschätzen: Aus Angst vor Verletzungen nicht in eine passive Schonhaltung verfallen oder Dinge von vornherein ausschließen.
• Nicht unterschätzen: Respekt vor der Chronizität behalten und das Therapieregime konsequent durchziehen, statt leichtsinnig zu werden.

Mein inhaltlicher Schwerpunkt liegt dabei auf dem Zusammenspiel von Hämophilie und Sport. Viele Betroffene neigen aus Unsicherheit zu Inaktivität oder Übergewicht. Ich habe sehr früh verstanden, dass körperliche Gesundheit keine Selbstverständlichkeit ist. Muskulatur ist der effektivste passive Gelenkschutz, den wir aufbauen können. Mir geht es darum zu zeigen, wie man auch mit Vorbelastung sicher trainiert, um mit der Erkrankung langfristig gesund und mobil zu altern. Am liebsten nutze ich dafür kurze Videoformate auf Instagram und TikTok, um die Themen direkt und nahbar rüberzubringen, sowie LinkedIn für den fachlichen Austausch.

Mit welchen Vorurteilen oder Mythen über die „Bluterkrankheit“ wirst du in der Öffentlichkeit oder im Netz am häufigsten konfrontiert?

In der breiten Öffentlichkeit begegnen mir weniger böswillige Vorurteile als schlicht Unwissenheit. Hämophilie ist eine seltene Erkrankung, deshalb geht es meist um absolute Basics: Was bedeutet der Gendefekt im Körper und wie sieht der Alltag damit wirklich aus?

Der hartnäckigste Mythos ist das klassische Bild der extremen Fragilität. Viele glauben immer noch, dass schon ein kleiner Nadelstich im Finger oder ein Schnitt beim Kochen ausreicht, um unstillbare, lebensbedrohliche Blutungen auszulösen. Ich kläre dann darüber auf, dass es vor allem um innere Blutungen in Muskeln und Gelenken geht und dass eine moderne, gut eingestellte Prophylaxe genau diesen stabilen Grundschutz im Alltag liefert.

Wenn man das sachlich erklärt, erlebe ich das Umfeld fast ausnahmslos als interessiert und offen. Die Menschen wollen verstehen, wie ein aktiver Alltag mit der Diagnose funktioniert, sobald man ihnen die falsche Scheu nimmt.

Wo siehst du aktuell die größten Baustellen oder Herausforderungen bei der Versorgung von Menschen mit Hämophilie in Deutschland?

Rein hemostaseologisch und medikamentös sind wir in Deutschland auf einem extrem hohen Niveau. Wir haben ein dichtes Netz an spezialisierten Zentren und wirksame Therapien. Die eigentlichen Baustellen liegen heute woanders:

• Individuelle Therapieentscheidungen: Es reicht nicht mehr, ein Standardpräparat zu verordnen. Durch die Vielfalt moderner Optionen braucht es echtes Shared Decision Making. Ärzte müssen die spezifische Lebenssituation, sportliche Ziele und den Alltag der Patienten genau kennen, um gemeinsam das passende Regime zu finden. Das erfordert Zeit und Kommunikation auf Augenhöhe.
• Unterversorgte Gruppen im Blick behalten: Ein kritischer Punkt bleibt die Versorgung jenseits der klassischen schweren Verläufe. Auch Menschen mit mittelschwerer oder leichter Hämophilie sowie Frauen mit Hämophilie, speziell Konduktorinnen mit niedrigen Faktorwerten fallen noch zu oft durchs Raster, wenn es um den rechtzeitigen Zugang zu einer adäquaten Prophylaxe geht.
• Interdisziplinäre Betreuung: Hämophilie hört nicht bei der Blutgerinnung auf. Wir brauchen eine engere Verzahnung mit Orthopädie, Schmerzmedizin, Sporttherapie und psychologischer Begleitung.
• Ökonomischer Druck im System: Der wachsende Kostendruck im Gesundheitswesen bereitet mir Sorgen. Wenn Zeit für ausführliche Arzt-Patienten-Gespräche weggespart wird, leidet die Behandlungsqualität direkt.

Dazu kommt die soziale Ebene: Wir brauchen wieder mehr direkte Präsenzformate. Die Community muss zusammenkommen, um sich ungeschönt über die alltäglichen und mentalen Hürden auszutauschen. Das fängt kein digitales Format allein auf.

Glaubst du, dass wir in absehbarer Zeit eine Generation erleben werden, in der Hämophilie vollständig heilbar ist?

Es ist beeindruckend, was sich in der Forschung getan hat. Die Vorstellung, über Jahre hinweg ohne ständige Faktor-Substitution auszukommen, ist ein enormer Schritt für mehr persönliche Freiheit, beispielsweise bei längeren Auslandsreisen.

Bei der Hämophilie B sieht die Datenlage dazu bereits sehr vielversprechend aus. Bei der Hämophilie A, die mich betrifft, zeichnet sich der langfristige Nutzen noch nicht ganz so stabil ab. Auf dem aktuellen Stand der Forschung kommt ein solcher Eingriff für mich persönlich daher noch nicht infrage. Gleichzeitig sind die heutigen konventionellen Prophylaxen so effektiv, dass viele Betroffene mit einer wöchentlichen Injektion bereits eine enorme Lebensqualität erreichen und das Risiko einer Gentherapie verständlicherweise abwägen. Dennoch beobachte ich die Entwicklung der nächsten Jahre sehr aufmerksam und offen.

Ob wir bald eine vollständig geheilte Generation erleben, bezweifle ich allerdings. Manche sagen, meine Generation könnte theoretisch die erste sein. Aber was bedeutet Heilung in diesem Kontext? Auch nach einer erfolgreichen Gentherapie bleibt der genetische Ursprung derselbe, und regelmäßige Kontrollen bleiben unerlässlich. Von einer echten, vollständigen Heilung im klassischen Sinne sind wir im Alltag noch ein Stück entfernt. Ich lasse mich von den Fortschritten aber gern eines Besseren belehren.

Welchen Rat möchtest du neu diagnostizierten Patienten oder betroffenen Eltern mit auf den Weg geben?

Gebt euch die nötige Zeit, die Diagnose zu verarbeiten und den Alltag damit Schritt für Schritt zu lernen. Man muss ehrlich sein: Es wird Rückschläge und Phasen geben, die Kraft und Nerven kosten. Aber man wächst da hinein.

Ein Kind beim Aufwachsen zu begleiten, ist ohnehin ein Prozess voller Überraschungen und Lernkurven. Die Hämophilie ist dabei schlicht eine zusätzliche Komponente, die man managen muss, aber sie bestimmt nicht das ganze Leben. Mit einer sauberen fachärztlichen Anbindung an ein spezialisiertes Zentrum und dem Rückhalt einer starken Community verliert die Erkrankung heute sehr viel von ihrem früheren Schrecken.

Eltern dürfen hier Vertrauen haben: Dank moderner Therapien können betroffene Kinder heute ein aktives und erfülltes Leben führen. Sie gehen ihren Weg, genau wie jedes andere Kind auch

Du nimmst dieses Jahr an der SEBRACON teil. Warum ist dir die Convention wichtig?

Es ist meine erste SEBRACON, und ich freue mich sehr darauf. Für mich liegt der größte Mehrwert im indikationsübergreifenden Austausch. Wir bewegen uns oft nur in unseren eigenen Krankheits-Bubbles, aber im Kern stehen Menschen mit seltenen Erkrankungen vor denselben Hürden: der mühsame Weg zu den richtigen Fachärzten, das ständige Kämpfen um adäquate Versorgung und das Navigieren im Alltag. Über den eigenen Tellerrand zu schauen und voneinander zu lernen, halte ich für extrem wertvoll.

Das Motto  lautet „Selten. Sichtbar. Stark.“ Was bedeuten diese drei Worte für dich ganz persönlich und für deinen Weg mit der Hämophilie?

Die drei Worte fassen meine eigene Entwicklung und meinen heutigen Antrieb ziemlich präzise zusammen:

• Selten: Es gibt Tausende seltene Erkrankungen, die in der breiten Wahrnehmung kaum eine Rolle spielen. Für den Einzelnen bedeutet das oft Einsamkeit im Umgang mit den Hürden.
• Sichtbar: Genau deshalb mache ich meine Hämophilie öffentlich. Wir müssen zeigen, dass unsere Gesellschaft vielfältig ist und chronische Diagnosen dazugehören. Nur Sichtbarkeit baut Berührungsängste ab und sorgt für den nötigen Druck im Gesundheitssystem.
• Stark: Jeder Betroffene beweist tagtäglich eine stille, individuelle Stärke im Meistern des Alltags. Doch die eigentliche Kraft entsteht im Netzwerk, wenn wir uns zusammenschließen und eine gemeinsame Stimme bilden.

Für meinen persönlichen Weg bedeutet das: Ich bleibe dran, über meine Kanäle für bessere Lebensqualität und einen aktiven Lebensstil mit chronischer Vorbelastung einzustehen. Zu zeigen, dass man auch mit einer seltenen Erkrankung athletisch, fit und selbstbestimmt sein kann, gibt mir selbst enorme Resilienz.

Ein zentraler Gedanke der SEBRACON ist Empowerment. Wie gelingt der Schritt von der ersten Ohnmacht nach der Diagnose hin zu einem aktiven und selbstbestimmten Leben?

Empowerment ist ein zutiefst individueller Prozess, der Zeit braucht. Wenn eine Diagnose einschlägt, muss man nicht am nächsten Tag den starken Helden spielen oder sofort aktivistisch nach vorn preschen. Es ist völlig in Ordnung und wichtig, diese erste Ohnmacht, die Wut oder die Überforderung zuzulassen und geduldig mit sich selbst zu sein.

Irgendwann kommt jedoch der Punkt, an dem dauerhaftes Verharren in der Passivität keinen Schritt weiterhilft. Dann gilt es, sich Unterstützung zu holen und aktiv zu werden. Eine Diagnose wirft Pläne um, aber sie beendet sie nicht. Man kann seine Ziele auch mit chronischer Vorbelastung konsequent verfolgen. Genau an dieser Schnittstelle setze ich heute an: Als Fitnesstrainer möchte ich Menschen mit chronischen Erkrankungen dabei begleiten, wieder Vertrauen in den eigenen Körper zu fassen und sich durch gezieltes Training Schritt für Schritt ein starkes, selbstbestimmtes Leben aufzubauen.